A maioria dos seres humanos possui 46 cromossomos em quase todas as células do corpo.

Os cromossomos são longos filamentos de DNA compactados em torno de proteínas. Esse DNA funciona como um manual de instruções para a construção e o funcionamento do seu organismo. Em 1956, os cientistas Joe Hin Tjio e Albert Levan descobriram a contagem correta de 46 cromossomos; antes disso, acreditava-se que os humanos possuíam 48.Os primeiros 22 pares de cromossomos são chamados de autossomos. O 23º par determina o sexo biológico: fêmeas geralmente possuem dois cromossomos X, enquanto machos possuem um X e um Y. O cromossomo Y é o menor de todos e carrega a menor quantidade de informações genéticas.Se você esticasse o DNA de apenas uma única célula, ele teria cerca de 2 metros de comprimento. Para caber dentro de uma célula minúscula, o DNA precisa se enrolar nessas estruturas cromossômicas. A maioria das células se divide constantemente para criar novas células e, durante esse processo, os 46 cromossomos se duplicam para que a nova célula seja idêntica.Às vezes, uma célula acaba com o número incorreto de cromossomos. Ter uma cópia extra do cromossomo 21 resulta na síndrome de Down. Outra condição, chamada Trissomia do 18, ocorre quando há três cópias do cromossomo 18. Essas variações alteram a forma como o corpo se desenvolve e cresce.