Quasi ogni cellula del corpo umano contiene esattamente 46 cromosomi.

I cromosomi sono lunghi filamenti di DNA avvolti strettamente attorno a proteine specifiche. Questo DNA funge da vero e proprio manuale di istruzioni per la costruzione e il funzionamento dell'organismo. Nel 1956, gli scienziati Joe Hin Tjio e Albert Levan scoprirono il numero corretto di 46 cromosomi, smentendo la precedente convinzione che fossero 48.Le prime 22 coppie di cromosomi sono chiamate autosomi, mentre la 23ª coppia determina il sesso biologico. Di norma, le femmine possiedono due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e uno Y. Il cromosoma Y è il più piccolo e trasporta il minor numero di informazioni genetiche.Se distendessimo il DNA contenuto in una singola cellula, raggiungerebbe una lunghezza di circa 2 metri. Per stare all'interno del nucleo cellulare, il DNA deve spiralizzarsi in queste strutture compatte. Durante la divisione cellulare, i 46 cromosomi si duplicano affinché ogni nuova cellula sia geneticamente identica alla precedente.Talvolta possono verificarsi anomalie nel numero di cromosomi. Una copia extra del cromosoma 21 causa la sindrome di Down, mentre la trisomia 18 si verifica in presenza di tre copie del cromosoma 18. Queste variazioni genetiche influenzano profondamente lo sviluppo e la crescita dell'individuo.