La plupart des humains possèdent 46 chromosomes dans presque chaque cellule de leur corps.

Les chromosomes sont de longs filaments d'ADN étroitement enroulés autour de protéines. Cet ADN agit comme un manuel d'instructions pour construire et faire fonctionner votre organisme. En 1956, les scientifiques Joe Hin Tjio et Albert Levan ont découvert le nombre exact de 46 chromosomes ; auparavant, les experts pensaient que l'être humain en possédait 48.Les 22 premières paires de chromosomes sont appelées autosomes. La 23e paire détermine le sexe biologique : les femmes possèdent généralement deux chromosomes X, tandis que les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y. Le chromosome Y est le plus petit et contient le moins d'instructions génétiques.Si l'on déroulait l'ADN d'une seule cellule, il mesurerait environ 2 mètres de long. Pour tenir dans une cellule minuscule, l'ADN doit s'enrouler pour former ces chromosomes. La plupart des cellules se divisent constamment ; lors de ce processus, les 46 chromosomes se dupliquent pour que la nouvelle cellule soit identique.Il arrive parfois qu'une cellule se retrouve avec un nombre incorrect de chromosomes. La présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21 entraîne la trisomie 21 (syndrome de Down). Une autre pathologie, la trisomie 18, survient lorsqu'il y a trois copies du chromosome 18. Ces variations modifient le développement et la croissance du corps.